Warum werden so wenige auf Krebsrisiko getestet?
Die Entscheidungsfindung nach Erhalt der genetischen Ergebnisse ist komplex. Aber warum sich nur etwa 30 % der Menschen für einen Test entscheiden, ist nicht klar. In zwei Studien fanden Allison Kurian und ihre Kollegen heraus, dass sich dieser Trend bei Menschen mit der Diagnose Brust- oder Eierstockkrebs zwischen 2012 und 2019 in Kalifornien und Georgia fortsetzte. Die Rate der Gentests war bei afroamerikanischen Patienten niedriger als bei weißen Patienten und niedriger bei nicht versicherten Patienten als bei versicherten Patienten.
„Es reicht nicht aus, nur Richtlinien herauszugeben, die besagen, dass jeder mit Eierstockkrebs Gentests erhalten sollte – es muss getan werden“, sagt die Genetikberaterin Alanna Rahm vom Geisinger Health System in Danville, Pennsylvania. „Die Gründe dafür, sich nicht testen zu lassen, können auf vielen Ebenen liegen – bei der Person, dem Anbieter, einer Grundsatzfrage oder irgendetwas anderem, das Sie mehr beschäftigt als die Frage, ob der Krebs erblich bedingt ist.“
Außerdem können einige Personen, die den Test machen, feststellen, dass die Ergebnisse für sie keinen Sinn ergeben. Zum Beispiel, dass bestimmte Mutationen im Gen pathogen sind, ihre speziellen Sequenzversionen aber alternative Mutationen mit unbekannter Funktion tragen. Ärzte können diesen Trägern nur raten, abzuwarten, was die Forschung über ihre Gene herausfindet.
Junge Patienten stehen vor schwierigen Entscheidungen
Auch jüngere Prävalenzträger warten aufgrund ihres Alters eher ab. Melissa Cooks Tochter Ella Chmielewski weiß das seit ihrem 12. Lebensjahr BRCA1Mutterbezogenes Risiko für Eierstockkrebs. Aber die Hausärzte rieten ihr, mit einem Gentest bis zu ihrem 18. Lebensjahr zu warten. Die Krankengeschichte ihrer Mutter deutete darauf hin, dass die hormonelle Antibabypille das Wachstum ihrer anfänglichen Tumore hätte stoppen können, sodass Ella Chmielewski das Medikament bereits einnimmt. „Wir haben über ihre Zukunft gesprochen und darüber, was wir jetzt tun sollten, um dies zu vermeiden“, sagt Melissa Cook. „Sie schlugen vor, dass sie sofort mit der Einnahme der Pille beginnt, da dies helfen könnte, die Krankheit in Schach zu halten.“
„Nachdem ich gesehen hatte, was meine Mutter durchgemacht hatte, zweifelte ich nie daran, dass ich mich testen lassen würde. Egal wie beängstigend es auch sein mag, ich wollte es wissen«Ella Chmielewski, junge Genträgerin
Ella Chmielewskis Erfahrungen mit der Krankheit ihrer Mutter beeinflussten viele ihrer Entscheidungen. In der High School begann sie, College-Genetikkurse zu belegen, und plant, früh Kinder zu bekommen. Aber Familienmitglieder müssen ihr Leben nicht auf Krebs stützen, der „in der Familie liegt“. Es kann befreiend sein zu wissen, dass man das Risiko-Gen nicht teilt, sagt Allison Kurian. „Das war schon immer das Versprechen von Gentests.“ Aber für einige ist das Wissen, dass sie eine Variante tragen, an und für sich befreiend.
Ella Chmielewski wurde kurz nach ihrem Geburtstag Anfang dieses Jahres getestet und fand heraus, dass sie das Krebsrisiko ihrer Mutter geerbt hat. „Wenn ich nicht gesehen hätte, was meine Mutter durchgemacht hat, wäre ich vielleicht nicht getestet worden“, sagt sie. „Aber ich habe nie daran gezweifelt, dass ich vorsprechen würde. Egal wie beängstigend es war, ich wollte es wissen.